一般に「まむし指」と呼ばれる指の形状は、形成外科や整形外科の領域では短指症D型（Brachydactyly type D）と診断されます。手足の指の骨が先天的あるいは後天的に短くなる短指症の中でも、親指の先端部分のみに限定して現れるタイプです。
骨の構造を見ると、親指の先にある末節骨（まっせつこつ）の成長プレートが通常よりも早い段階で閉じることにより、縦方向への伸長が抑えられ、横幅が相対的に広く形成されます。その骨格を土台にして生えるため、爪の形も必然的に横長かつ平らな形状（蛤爪・短爪）になります。
重要なのは、関節の可動域や握力、指先の感覚神経といった手の機能には一切の異常がない点です。病気やケガの後遺症ではなく、生まれ持った身体的特徴のひとつとして捉えられています。
