オッドアイは俗称であり、医学的な正式名称は「虹彩異色症（こうさいいしょくしょう）」、英語では「ヘテロクロミア（Heterochromia iridis）」と呼ばれます。
瞳の色は虹彩に含まれるメラニン色素の量によって決定されます。メラニンが多ければ黒〜濃褐色になり、少なければ青や緑に見えます。このメラニン色素の生成バランスが左右の目で大きく異なることで、左右非対称な瞳の色が生まれます。
混同されやすい言葉に「バイアイ」がありますが、これは主にシベリアンハスキーなどの動物に対して用いられる呼び名です。意味としては左右の瞳の色が異なる状態を指すため同じ現象ですが、人間の場合は医学用語のヘテロクロミア、あるいはカルチャー用語としてのオッドアイと表現するのが一般的です。
では、日本人におけるヘテロクロミアの割合はどの程度なのでしょうか。もともとメラニン色素のバリエーションが豊富な白色人種では数千人に1人から1万人に1人程度で見られるとされますが、メラニン色素が豊富なアジア人（日本人）における先天的な発症率は極めて低く、およそ数万人に1人から10万人に1人未満と推定されています。日常生活で本物のオッドアイを持つ日本人に遭遇することは、天文学的な確率と言っても過言ではありません。
